DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE PDF

Riassunto sulla distrofia muscolare di Duchenne. Duchenne muscular dystrophy is one of more than types of muscular dystrophy. All the muscular dystrophies. Ataluren, precedentemente noto come PTC, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile nel trattamento di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in. FORMA SINTOMATICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE NELLE FEMMINE PORTATRICI fa riferimento a DISTROFIE MUSCOLARI.

Author: Tygogrel Shajind
Country: Mexico
Language: English (Spanish)
Genre: Technology
Published (Last): 21 April 2005
Pages: 469
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ISBN: 284-5-25680-897-3
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A potential target for pharmacological treatment? Le tipiche caratteristiche di questo gruppo di malattie sono la distribuzione simmetrica della debolezza e dell’atrofia muscolari, la sensibilita conservata, la persistenza dei riflessi cutanei e l’incidenza eredofamiliare.

La deglutizione puo diventare tanto faticosa da limitare l’introduzione di cibo, portando alla cachessia, che puo giovarsi duchsnne cuffiatura dei muscoli cricofaringei e, se questa misura fallisce, di gastrostomia o di sondino nasogastrico.

L’insufficienza respiratoria si sviluppa praticamente in tutti i pazienti affetti da distrofia di Duchenne. Genetische Distrkfia einer Familie in Deutschland. Vedi le condizioni d’uso per i dettagli.

Una caratteristica di questi casi era la coesistenza di grave ritardo mentale e di anomalie dello sviluppo della corteccia cerebrale. Duchenne and Becker muscular dystrophies DMD and BMD are neuromuscular diseases characterized by progressive muscle wasting and weakness due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle.

Ataluren – Wikipedia

MAY 18 muscklare In un altro gruppo di casi, la distrofia muscolare congenita era associata a lissencefalia cosi come a malformazioni cerebellari e retiniche sindrome di Walker-Warburg. In aggiunta a caratteristiche istologiche non specifiche di distrofia muscolare, alcune fibre mostravano inclusioni ialine eosinofile e vacuoli bordati.

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Un tipo di distrofia distale, ereditato come carattere autosomico dominante, fu descritto da Milhorat a Wolff nel Disteofia and related texts. Il mantenimento della deambulazione e la postura eretta prevengono la scoliosi. Lessons to be learned? Questa si puo fare, nelle fasi precoci, con un sistema tipo corazza a pressione negativa, che espande periodicamente la cassa toracica o, meglio, con una pressione positiva nasale la cosiddetta NIPPV o BIPAP e, nelle fasi piu avanzate della malattia, con ventilazione a pressione positiva attraverso una tracheostomia fenestrata che di notte consente la ventilazione, ma lascia il paziente libero di parlare e di respirare normalmente durante il giorno.

APR ; 10 2: Non c’e dj terapia specifica per ognuna delle distrofie muscolari.

Una caratteristica importante e distintiva della malattia e la precoce insorgenza di contratture ai muscoli flessori del gomito, estensori del collo e posteriori del polpaccio. La progressione era lenta e nessuno dei pazienti giunse ad una disabilita grave. MAY ; 37 5: The screening of women carriers in the family is essential.

APR ; 8 4: Fu descritta per la prima volta da Emery e Dreifuss e piu recentemente da Hopkins e da Merlini e loro collaboratori.

Health care resources for this disease Expert centres Diagnostic tests Patient organisations 71 Orphan drug s Le difficolta dhchenne infiltrare ogni muscolo distrofico sono evidenti, ed e stata avanzata anche l’evidenza non convincente dell’efficacia di tali iniezioni, anche all’interno di un singolo muscolo.

Fingerprint Duchenne Muscular Dystrophy. Menu di navigazione Strumenti personali Accesso non effettuato discussioni contributi registrati entra.

Potrebbero rimanere incertezze, e indicato un trial di prednisone per un periodo di sei mesi. I test del picco di forza su comando non possono essere usati con affidabilita nel bambino piccolo. OCT ; 23 MAY ; 23 5: Dopo la glucuronizzazione epatica e intestinale la molecola ed i suoi metaboliti possono essere escreti musvolare via renale. L’eventuale presenza di una mutazione nonsense nel citato gene della distrofina deve essere stabilita prima del trattamento eseguendo una specifica analisi genetica.

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MAR ; 47 3: Per distinguere chiaramente tra le forme diverse con sovrapposizione fenotipica vi sono combinazioni di test di muscilare basati su DNA, RNA e proteine. Associata alla ptosi lentamente progressiva e la difficolta alla deglutizione e le modificazioni della voce.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy

Performing a large range prevention programme in the authors area requires the utilization of reliable, specific, sensitive methods that could be applied easily and at low cost. I massaggi e le stimolazioni elettriche probabilmente sono inutili. AU – Galardi, G. Severe dystrophinopathy, Duchenne and Becker type Prevalence: L’atrofia muscolare scapolo-peroneale X-linked con cardiopatia Matawari e Katayama e la sindrome scapolo-peroneale X-linked descritta da Thomas e collaboratori sono probabilmente varianti di questa malattia.

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In anni recenti a classificazione e le relazioni delle distrofie muscolari congenite sono state chiarite dal gran numero di studi di genetica molecolare.

L’assenza di merosina interrompe questo legame e porta a degenerazione del muscolo.

Prognosis Progression is severe with end-stage cardiorespiratory failure in the young adult with DMD; it is slower and life span is subnormal to normal for BMD. AUG ; 10 6: Alcuni casi potevano essere rappresentate da distrofie miotoniche, o da una delle miopatie congenite. SS Ansved,-T Muscle training in muscular dystrophies. Alcuni di questi stessi problemi si pongono anche in un adulto con distrofia distale.

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